Cơ chế Bệnh máu khó đông di truyền cho thế hệ sau như thế nào?

Máu khó đông là căn bệnh di truyền, nhưng bạn có biết “Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào chưa? Cùng CHEK Genomics đi tìm câu trả lời ngay trong bài viết dưới đây.

Hemophilia (bệnh máu khó đông) vốn là căn bệnh di truyền, dễ làm tăng gánh nặng về tinh thần và kinh tế cho gia đình người bệnh nếu không hiểu biết đúng cách. Hiện nay, tại Việt Nam có trên 6.200 người mắc bệnh máu khó đông và chỉ có khoảng 50% bệnh nhân trong số đó được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Bệnh máu khó đông là gì?

Bệnh máu khó đông (Hemophilia) là tên gọi chỉ tình trạng khó cầm máu ở bất kỳ vị trí nào trên cơ thể của một người, máu giảm khả năng đông khiến người bệnh bị mất rất nhiều máu nếu chẳng may có vết thương. Căn bệnh này còn có tên gọi khác là bệnh loãng máu hay triệu chứng rối loạn đông máu.

Tình trạng chảy máu có thể diễn ra ở trong cơ thể đặc biệt là các khớp, khuỷu tay chân,…Ở ngoài cơ thể nhìn thấy bằng mắt thường khi bị thương hay xước xát.

Thông thường tùy thuộc vào mức độ thiếu các yếu tố đông máu của từng bệnh nhân khác nhau mà các dấu hiệu và triệu chứng cũng khác nhau. Nếu nhẹ thì chỉ khi có tình trạng xuất huyết lớn ví dụ như phẫu thuật, tai nạn chấn thương máu mới khó đông. Nặng hơn thì chỉ cần xây xát nhẹ, nếu nghiêm trọng thì cơ thể thậm chí có thể tự chảy máu.

Khi mắc triệu chứng máu khó đông bên ngoài: người bệnh nếu gặp phải các vết thương hở, máu sẽ chảy liên tục, khó cầm máu, cần đến phòng khám hay bệnh viện để xử lý. Bệnh nhân còn thường xuyên bị chảy máu cam, chảy máu kéo dài (nếu có phẫu thuật) thậm chí khi chấn thương sẽ bị xuất huyết trong, gây ra các vết bầm tím, cục máu tụ,…

Với trường hợp máu khó đông bên trong: Cơ thể tự nhiên xuất hiện các vết bầm, đau nhức, chân tay dễ bị sưng tấy, khó vận động và hay bị tê,… Một số trường hợp người bệnh còn hay bị chảy máu chân răng hoặc đi tiểu, đi tiêu ra máu.

Nguyên nhân

Nguyên nhân chủ yếu gây ra bệnh máu khó đông là do di truyền, chủ yếu là nam mắc phải do di truyền từ mẹ.

Căn bệnh này không lây nhiễm từ bên ngoài.

Bệnh cũng có thể xảy ra khi hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công vào yếu tố đông máu như mang thai, bệnh tự miễn, ung thư, đa xơ cứng,…

Dưới góc độ y học, với căn bệnh này, người bệnh bị thiếu một số protein giúp đông máu gọi là yếu tố đông máu. Có 13 loại yếu tố đông máu cùng phối hợp với tiểu cầu, các tế bào máu nhỏ hình thành trong tủy xương để giúp máu dễ đông. Bệnh máu khó đông là rối loạn đông máu di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII, yếu tố IX là những yếu tố cần thiết cho quá trình tạo cục máu đông.

Cách bệnh máu khó đông di truyền cho thế hệ sau

Cơ thể của con người được cấu tạo từ các tế bào. Mỗi tế bào đều có nhân chứa nhiễm sắc thể (NST - dưới dạng từng đôi). Các NST sẽ quyết định đặc tính của từng cá thể. Khi sinh em bé, giới tính của bé sẽ do NST giới tính quy định (đôi NST này sẽ nhận một từ bố và một từ mẹ). Ở bé gái, đôi NST giới tính là XX, ở bé trai là XY.

Mỗi NST chứa nhiều đơn vị gọi là gen có tác dụng quy định chức năng của cơ thể. Ngoài quy định giới tính, NST X còn chứa gen cho phép sản xuất ra yếu tố đông máu VIII và IX. Người mắc bệnh máu khó đông (hemophilia) di truyền một khiếm khuyết trong các gen quy định các yếu tố VIII, IX hoặc XI khiến gen này bị hỏng nên sản xuất không đủ lượng yếu tố trên cho quá trình đông máu.

Gen sản xuất yếu tố VIII/yếu tố IX nằm trên nhiễm sắc thể giới tính, di truyền lặn vì vậy nữ mang gen hemophilia có thể có lượng yếu tố đông máu như những người có NST X bình thường. Ở nam (đôi NST XY), NST Y không mang gen sản xuất yếu tố VIII và yếu tố IX vì vậy nếu người này nhận NST X Hemophilia từ mẹ thì anh ta sẽ bị bệnh.

Khi mang thai, người mẹ có một NST X mang gen bệnh có khả năng truyền gen cho đời sau với tỷ lệ ½: Nếu gen bệnh truyền cho con trai thì con trai sẽ bị bệnh máu khó đông, nếu truyền cho con gái thì con gái sẽ là người mang gen bệnh máu khó đông.

• Nếu bố là bệnh nhân hemophilia và mẹ là người bình thường thì tất cả con gái đều mang gen hemophilia, con trai hoàn toàn bình thường và cũng không truyền bệnh cho thế hệ sau.
• Nếu bố bị hemophilia và mẹ mang gen thì có khả năng sinh con gái bị hemophilia.

Từ đó có thể kết luận rằng khi bệnh máu khó đông di truyền, người bệnh thường là nam giới và người phụ nữ là người mang gen bệnh. Đây là trường hợp đặc biệt quan trọng cần ghi nhớ khi kết hôn gần huyết thống.

Mặc dù bệnh máu khó đông xuất hiện chủ yếu là do di truyền, tuy nhiên cũng có khá nhiều những trường hợp ngoại lệ, trường hợp này được coi là đột biến gen (có thể xuất hiện sau khi sinh, phẫu thuật lớn, …) và gen bệnh này sẽ di truyền sang thế hệ sau như trên.

Nếu nghi ngờ bản thân hoặc người thân trong gia đình mắc bệnh máu khó đông, CHEK khuyên bạn nên làm xét nghiệm sàng lọc người mang gen lặn giúp sớm đưa ra các biện pháp xử lý kịp thời.

Cách chẩn đoán và xét nghiệm bệnh máu khó đông

Cách chẩn đoán và xét nghiệm bệnh máu khó đông

Thường thì khi phát hiện bản thân có những dấu hiệu bất thường, mọi người nên tới phòng khám hoặc bệnh viện để kiểm tra ngay trong trường hợp nếu bản thân bạn xuất hiện các triệu chứng như chảy máu cam, trên người thường xuyên có vết bầm,… Hoặc trong trường hợp cần phẫu thuật, đụng đến dao kéo, các bác sĩ cũng sẽ tiến hành xét nghiệm để chẩn đoán trước xem cơ thể người bệnh có đáp ứng được yêu cầu hay không.

Bệnh máu khó đông được chẩn đoán thông qua việc xét nghiệm máu: lấy mẫu máu từ tĩnh mạch và tiến hành đo lượng yếu tố đông máu hiện có, sau đó sẽ tiến hành phân loại để xác định mức nghiêm trọng nếu như thiếu hụt yếu tố đông máu.

Bệnh máu khó đông nhẹ được biểu hiện bằng yếu tố đông máu trong huyết tương từ 5 đến 40%, mức trung bình là từ 1 - 5% và nặng là dưới 1%.

Ngoài ra thì đối với các bà bầu, các bệnh viện còn áp dụng phương pháp xét nghiệm nước ối hoặc xét nghiệm ADN để định lượng yếu tố VIII của bào thai.

Những đối tượng nên làm xét nghiệm này là những người nghi ngờ mắc bệnh Hemophilia, đã có con hoặc trong gia đình có người mắc bệnh

Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm đông máu cũng có thể bị ảnh hưởng dẫn đến sai lệch khi có các yếu tố như: nhiệt độ phòng khiến cho nồng độ mẫu xét nghiệm thay đổi vì có một số protein nhạy cảm với nhiệt độ. Phụ nữ đang mang thai hoặc có sử dụng thuốc tránh thai cũng khiến cho nồng độ các yếu tố đông máu tăng hơn bình thường. Ngay cả khi căng thẳng hay bị viêm nhiễm cũng sẽ dễ xảy ra sai lệch.

Phương pháp điều trị

Hiện nay, cách thức để điều trị máu khó đông chính là liệu pháp sửa chữa thay thế : Nồng độ yếu tố đông máu VIII ( so với bệnh ưa chảy máu A ) hoặc yếu tố đông máu IX ( so với bệnh máu khó đông B ) được tiêm vào tĩnh mạch của bệnh nhân để thay thế sửa chữa những yếu tố bị thiếu hoặc có nồng độ thấp.

Khi cần thiết phải đông máu, ở mức độ mắc nhẹ, người mắc bệnh máu khó đông có thể được kê sử dụng Desmopressin[1]. Có thể cho axit tranexamic hoặc axit epsilon aminocaproic cùng với các yếu tố đông máu để gia cố cục máu đông, làm máu dễ đông hơn.

Thuốc giảm đau, steroid và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để giảm đau và giảm sưng ở khớp. Ở những người bị bệnh ưa chảy máu A nghiêm trọng đã được bổ sung yếu tố VIII, emicizumab có thể có tác dụng bổ trợ.

Các phương pháp điều trị khác nhau được sử dụng để giúp những người mắc bệnh ưa chảy máu, ngoài các yếu tố đông máu bình thường. Thường thì phương pháp điều trị hiệu quả nhất là corticosteroid loại bỏ các tự kháng thể. Là một phương pháp điều trị phụ, cyclophosphamide và cyclosporine được sử dụng và được chứng minh là có hiệu quả đối với những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị steroid.

Mắc bệnh máu khó đông nên làm gì?

Hiện nay, với những phương pháp y học hiện đại, tiên tiến, người bị mắc bệnh máu khó đông hoàn toàn có thể có một cuộc sống bình thường, chỉ cần cố gắng cẩn thận, lưu ý bảo vệ tốt bản thân như:

• Tạo cho bản thân một môi trường sống an toàn, tránh để bản thân bị va chạm, xây xước, chảy máu, chấn thương.
• Khi bị chảy máu nhẹ cần tiến hành cầm máu ngay lập tức, nếu không cầm được máu hoặc bị chảy máu nặng thì cần tiến hành sơ cứu, uống thuốc cầm máu và tới ngay bệnh viện hoặc các cơ sở y tế gần nhất để được xử lý.
• Sống tích cực, lạc quan, vui vẻ, chăm chỉ tập luyện thể dục thể thao (ở cường độ nhẹ hoặc vừa phải) để nâng cao sức khoẻ, sức đề kháng, miễn dịch của cơ thể vì đây là một căn bệnh có thể theo bạn cả đời.
• Vệ sinh răng miệng sạch sẽ vì đây là bộ phận nhạy cảm, dễ chảy máu, tránh ăn thực phẩm cứng và dễ gây tổn thương lợi (như tôm, cá, xương,…).
• Mỗi khi đi khám hoặc có bất cứ cuộc phẫu thuật nào đều cần thông báo trước để các bác sĩ lưu tâm khi điều trị.
• …

Như vậy, thông qua bài viết này, CHEK Genomics đã chia sẻ cơ chế bệnh máu khó đông di truyền và hiểu được nguyên nhân hình thành bệnh cùng với cách xét nghiệm và chẩn đoán bệnh trong y học hiện nay.

Bệnh máu khó đông là triệu chứng rối loạn kéo dài, có thể sẽ gắn kết với người bệnh cả đời. Tuy nhiên chỉ cần bảo vệ bản thân thật tốt, sống lành mạnh thì cuộc sống của người bệnh sẽ không khác gì những người bình thường.

Ngoài ra, quý khách hàng có thể liên hệ trực tiếp với Chek để được tư vấn đầy đủ các dịch vụ xét nghiệm gen và tư vấn di truyền cần thiết cho chính bản thân và người thân của họ. Xem đầy đủ các dịch vụ của Chek TẠI ĐÂY.